Serviço de Genética Médica

Complexo HUPES - UFBA

15 de maio Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses

Com o objetivo de conscientizar a todos sobre a doença, o dia 15 de maio é comemorado como o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses.

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas hereditárias causadas por deficiência na atividade de enzimas, fazendo parte do grupo de doenças dos erros inatos do metabolismo. As enzimas são substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo e no caso das MPS, as enzimas que não funcionam adequadamente são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células).

Há diversos tipos de MPS, que diferem de acordo com a enzima que está deficiente no organismo do paciente.

No paciente com MPS, os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é metabolizar grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas, denominadas Glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG não degradados vão se acumulando nos lisossomos, promovendo vários danos teciduais em diversos órgãos como pele, fígado, baço, coração, sendo uma doença multissistêmica. Portanto, as MPS são também consideradas doenças de depósito lisossômico.

As MPS têm origem genética e é hereditária. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo e alguns casos ligado ao X. Em geral os pais são sadios, mas carregam individualmente um gene mutado que em dose dupla no filho determina a doença. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de terem um filho com MPS (e 75% de terem um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene mutado, mas sem desenvolver a doença).

Os principais comprometimentos da doença: vísceras, ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e alguns das funções cognitivas.

Em geral apresentam engrossamento progressivo das feições, opacificação das córneas, aumento de fígado e baço, acometimento das válvulas cardíacas, rigidez nas articulações e alteração no crescimento.

As MPS são diagnosticadas de acordo com a observação dos diversos sintomas, além de exames específicos, como dosagem urinária de GAG excretada e dosagem da atividade enzimática para definir o tipo de MPS.

Alguns tipos de MPS já podem ser bem controlados com a administração da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por meio de infusão intravenosa.

Para algumas formas graves da doença pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que a MPS seja diagnosticada precocemente.

O tratamento envolve uma equipe multiprofissional, composta de especialistas, como médico geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista, além de enfermeiro, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, etc.

Campanha Global

Durante a semana de conscientização foi lançada uma campanha global #PersigaOsSinais que envolve ações e atividades educativas e interativas feitas de forma online. A ação #PersigaosSinais faz parte de um esforço global para o Dia Internacional da Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses, e é uma parceria entre as farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda e Ultragenyx.

A campanha é uma forma de unir pacientes, famílias, médicos, enfermeiros, profissionais de saúde, associações de pacientes, e laboratórios em uma única campanha para poder ajudar a aumentar o conhecimento sobre as MPSs e seu diagnóstico para que rara seja apenas a doença, mas não o conhecimento sobre ela.

Além disso busca difundir informações sobre a MPS e alertar a sociedade, pais, médicos e profissionais de saúde sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do paciente.

Acesse: https://www.sbgm.org.br/detalhe.aspx?area=4&id=4772