Serviço de Genética Médica

Complexo HUPES - UFBA

21 de março - Dia Internacional da Síndrome de Down

Hoje, 21 de março, é o dia Internacional da Síndrome de Down. Nesta data, são realizadas atividades e eventos para aumentar a conscientização pública e criar uma voz global única para defender os direitos, inclusão e bem-estar das pessoas com síndrome de Down. Além de celebrarmos a autonomia desses cidadãos tão especiais, durante atual pandemia do COVID-19, é necessário que essas pessoas que pertencem a um dos grupos de risco mais vulneráveis tenham cuidados muito simples como permanecer em casa durante a quarentena e mantê-los sempre com as mãos o mais limpas possível, por exemplo.

A Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular durante a divisão embrionária. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. 

Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21, liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um cromossomo a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo. 

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

  • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
  • Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
  • Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
  • Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
  • Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
  • Em geral a estatura é mais baixa;
  • Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
  • Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
  • A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
  • Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
  • Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
  • Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Na gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11º e 14° semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

Ao nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

Os bebês e crianças com síndrome de Down devem ser acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

O Ministério da Saúde elaborou uma cartilha completa de orientação para cuidados com a saúde da pessoa com síndrome de Down de acordo com a fase da vida. Consulte o material aqui.

Resultado de imagem para cariotipo com trissomia do 21

Fig. Análise citogenética apresentando trissomia do cromossomo 21 (Cariótipo em sangue por bandeamento G)

 

Fonte: Serviço de Genética Médica  do HUPES

https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/