Serviço de Genética Médica

Complexo HUPES - UFBA

Acesso ao Serviço de Genética Médica do Complexo HUPES - (Hospital das Clínicas)

enlightenedProtocolo de Acesso ao Atendimento em Genética Médica no COM-HUPES/UFBA

Locais de atendimento: Ambulatório Magalhães Neto e Enfermarias do COM-HUPES

Unidade Gerencial: Serviço de Genética Médica (SGM) da Unidade Assistencial da Saúde da Criança e Adolescência (UASCA)

  1. Ambulatório Magalhães Neto

O SGM possui dois ambulatórios de triagem, um para pacientes internos (INTERCONSULTAS DE PACIENTES DO COM-HUPES) e outro para pacientes externos (AMBULATÓRIO DE TRIAGEM DA GENÉTICA MÉDICA), dois gerais (AMBULATÓRIO DE GENÉTICA GERAL e de ACONSELHAMENTO GENÉTICO) e ambulatórios temáticos específicos para certos grupos de doenças (AMBULATÓRIO DE ONCOGENÉTICA, AMBULATÓRIO DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA, AMBULATÓRIO DE ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (ADS), AMBULATÓRIO DE NEUROGENÉTICA/NEUROMETABÓLICA, AMBULATÓRIO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS).

Por consulta de triagem entende-se a consulta médica para pacientes nunca avaliados e acompanhados no SGM. Por consulta de caso novo entende-se a consulta médica para paciente que após passar por processo de triagem tenha necessidade de acompanhamento no SGM e esteja comparecendo pela primeira vez em ambulatório específico, seja ele geral (Genética Geral) ou temático (todos os outros exceto os de Triagem e o Geral). Por consulta de retorno entende-se as consultas médicas subsequentes a de caso novo.

Para pacientes externos, ou seja, que não possuem matrícula no COM-HUPES, a forma de acesso/marcação de consulta é unicamente pelo Sistema Vida. Para pacientes internos que já possuem matrícula/prontuário médico no COM-HUPES, os mesmos devem ser encaminhados por médicos solicitantes de outras especialidades, com formulário preenchido de Encaminhamento de Interconsulta para marcação no Guichê do Ambulatório Magalhães Neto.

Quando, no atendimento o paciente que já esteja inserido no SGM, for observada a existência de familiares em risco para condições genéticas, os mesmo serão encaminhados para matrícula no COM-HUPES e inserção no SGM sem necessidade de encaminhamento por outros profissionais para esta inclusão, pois em Genética Médica o paciente deve ser avaliado no contexto de sua história familiar.

B) Enfermarias do COM-HUPES:

No momento a interconsulta dos casos internados no COM-HUPES está suspensa, será reativada após contrato de médico geneticista aprovado em concurso EBSERH que ocupará a vaga do profissional que se desligou do SGM em agosto de 2019, oqual assumia essa atividade, bem como a supervisão dos pacientes que realizam terapia de reposição enzimática (TRE) no polo de infusão e o atendimento no ambulatório de erros inatos do metabolismo não neurológicos.

Ambulatórios realizados pelo SGM do COM-HUPES/UFBA e informações sobre acesso:

1) AMBULATÓRIOS DE TRIAGEM

1.1) AMBULATÓRIO DE TRIAGEM DA GENÉTICA MÉDICA:

Público alvo: Pacientes Externos nunca avaliados no SGM

Indicações de encaminhamento:

  • Suspeita de condições genéticas
  • História familiar de doença hereditária não determinada
  • Anomalias congênitas
  • Suspeitas de síndromes dismórficas
  • Deficiência intelectual isolada ou não
  • Problemas de crescimento e desenvolvimento puberal
  • Suspeitas de doenças metabólicas (erros inatos do metabolismo)
  • Diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas
  • Orientação reprodutiva para casais consanguíneos
  • Histórico de exposição a teratógenos durante a gravidez
  • Casais com abortos espontâneos de repetição, infertilidade, má história gestacional
  • Suspeita de síndromes de predisposição hereditária ao câncer
  • História familiar de: cromossomopatias, doenças genéticas reconhecidas e anomalias congênitas

Local: Ambulatório Magalhães Neto, Setor 2 C AZUL

Dia da semana: sexta-feira                         Horário de funcionamento: 13h às 19h

Número de vagas fornecidas para Sistema Vida: 6/semana

Responsável: Dra. Joanna Goes Castro Meira                   Contato: (71) 3283 8109

1.2) AMBULATÓRIO DE INTERCONSULTA EM GENÉTICA MÉDICA

Público alvo: Pacientes internos egressos das unidades de internação e ambulatoriais do COM-HUPES que necessitam de avaliação com especialista em genética médica e que estejam SEM diagnóstico.

Indicações: semelhantes às da triagem externa

  • Suspeita de condições genéticas;
  • Pacientes com: déficits de crescimento/hipercrescimento, anomalias congênitas, deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e suspeita de doenças metabólicas;
  • Exposição a teratógenos;
  • Casais com história de gestações com: natimortalidade e morte neonatal e história de infertilidade ou abortos de repetição;
  • História familiar de: cromossomopatias, doenças genéticas reconhecidas e anomalias congênitas

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2C-azul)

Dia da semana: segunda-feira                  Horário de funcionamento: 07h às 13h

Número de vagas/semana: 6

Responsável: Dra. Larissa Souza Mario Bueno                   Contato: (71) 3283-8382

2) AMBULATÓRIOS GERAIS

2.1) AMBULATÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA GERAL:

Público alvo: Pacientes avaliados em triagem e seus familiares que se enquadrem no perfil de atendimento do ambulatório

Indicações:

  • Anomalias congênitas e suspeita de doenças genéticas
  • Suspeitas de síndromes dismórficas
  • Deficiência intelectual isolada e/ou sindrômica
  • Cromossomopatias
  • Doenças gênicas
  • Histórico de exposição a teratógenos durante a gravidez

Número de vagas/semana: retorno 6; casos novos 3

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 1º andar (1B marrom)

Dia da semana: quarta-feira                       Horário de funcionamento: 13h às 19h

Responsáveis: Dras. Angelina Acosta, Joanna Meira      Contato: (71) 3283 8356

2.2) AMBULATÓRIO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO:

Público alvo/Indicações: Pacientes atendidos no COM-HUPES COM DIAGNÓSTICO definido e que necessitam de aconselhamento genético (AG).

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2C-azul)

Dia da semana: Sexta-feira                         Horário de funcionamento: 07-13 horas

Número de vagas/semana: Interconsulta 4; retorno 2

Responsável: Dra. Larissa Souza Mario Bueno                   Contato: (71) 3283 8356

3) AMBULATÓRIOS TEMÁTICOS:

3.1) AMBULATÓRIO DE ONCOGENÉTICA:

Público alvo: Pacientes internos e excepcionalmente externos (que possuam relatório comprovando essa suspeita, procurar a responsável pelo atendimento no dia e horário do seu funcionamento)

Indicações:

  • Condições de predisposição a neoplasias (câncer e neoplasias benignas) suspeitas ou confirmadas:
  • Pacientes com condições genéticas de predisposição ao câncer, confirmadas ou não, para AG
  • Pacientes adultos com condições genéticas de predisposição ao câncer que necessitem de acompanhamento médico periódico

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2C-azul)

Dia da semana: segunda-feira                  Horário de funcionamento: 13h às 19h

Número de vagas/semana: primeira consulta 2; Interconsulta 1; Reconsulta: 3

Responsável: Dra. Larissa Souza Mario Bueno                   Contato: (71) 3283-8392

 

3.2) AMBULATÓRIO DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA (OI):

Público alvo/Indicações: Pacientes internos e excepcionalmente externos com suspeita de OI (que possuam relatório comprovando a suspeita, procurar a responsável pelo atendimento no dia e horário do seu funcionamento)

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2C azul)

Dia da semana: terça-feira                         Horário de funcionamento: 10h às 13h

Número de vagas/semana: 6

Responsável: Dra. Renata Maria Rabelo Lago                    Contato: (71) 3283 8392

 

3.3) AMBULATÓRIO DE DOENÇAS NEUROMETABÓLICAS:

Público alvo: Pacientes internos e excepcionalmente externos*

Indicações: suspeita ou diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo associado a manifestações neurológicas

*Pacientes com quadro de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor nos 3 primeiros anos de vida ou encefalopatia aguda de provável causa metabólica, acompanhado por relatório com descrição do quadro clínico, devido à urgência, podem ser encaminhados diretamente, sem necessidade de triagem, a este ambulatório no dia e horário do seu funcionamento e contatar a médica responsável

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2 C azul)

Dia da semana: quarta-feira                       Horário de funcionamento: 7h às 13h

Número de vagas/semana: 8 (1 consulta nova + 7 consultas retorno)

Responsável: Dra. Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão        Contato: (71) 3283 8392

 

3.4) AMBULATÓRIO DE ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (ADS):

Público alvo/Indicações: Pacientes internos e excepcionalmente externos (que possuam relatório comprovando essa suspeita de alterações do desenvolvimento sexual, procurar a responsável pelo atendimento no dia e horário do seu funcionamento)

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2C azul)

Dia da semana: quinta-feira                       Horário de funcionamento: 7h às 13h

Número de vagas/semana: 20

Responsável: Dras. Maria Betânia Toralles, Luciana Barros          Contato: (71) 3283 8392

 

3.5) AMBULATÓRIO DE NEUROGENÉTICA

Público alvo: Pacientes internos

Indicações: Doenças neurogenéticas (deficiência intelectual de causa metabólica e/ou com outras manifestações neurológicas, transtornos comportamentais, ataxia, distúrbios do movimento, leucodistrofias, amiotrofias espinhais, epilepsias refratárias) suspeitas ou confirmadas

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2 C azul)

Dia da semana: sexta-feira                         Horário de funcionamento: 7h às 13h

Número de vagas/semana: 8 (1 consulta nova + 7 consultas retorno).

Responsável: Dras. Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão      Contato: (71) 3283 8392

 

3.6) AMBULATÓRIO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS:

Público alvo/Indicações:

  • Pacientes avaliados em triagem e seus familiares que apresentem suspeita de displasias esqueléticas
  • Pacientes previamente avaliado por geneticista ou especialista em ortopedia que compareça com relatório assinado pelo especialista, detalhando a suspeita clínica, exames complementares e avaliação já realizada. O paciente deve comparecer no dia do ambulatório com relatório e solicitação de consulta em mãos, o qual será avaliado pela médica responsável e se encaixar no perfil do ambulatório, será marcado na vaga disponível para caso novo

Local: Ambulatório Magalhães Neto, 2º andar (2C azul)

Dia da semana: sexta-feira                         Horário de funcionamento: 07h às 13h

Número de vagas/semana: retorno 4; casos novos 2

Responsáveis: Dra. Joanna Goes Castro Meira                 Contato: (71) 3283 8356