Albinismo

O albinismo é uma condição genética rara caracterizada pela ausência total ou parcial de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos. Essa deficiência é causada por mutações em genes relacionados à produção de melanina, como o gene TYR.

Tipos de albinismo:

• Albinismo oculocutâneo (OCA)
  Afeta pele, cabelos e olhos. Existem subtipos (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4), dependendo do gene afetado.
• Albinismo ocular (OA)
  Afeta principalmente os olhos. A pele e os cabelos podem ter coloração normal.

As principais características dessa condição são:

• Pele muito clara, com maior sensibilidade ao sol;
• Cabelos brancos ou loiros muito claros.
• Os olhos podem parecer azuis ou avermelhados, e geralmente há problemas visuais como:
  • Fotofobia (sensibilidade à luz)
  • Nistagmo (movimento involuntário dos olhos)
  • Estrabismo
  • Baixa acuidade visual

A causa dessa condição é: mutação genética hereditária, geralmente autossômica recessiva (é necessário herdar o gene mutado de ambos os pais para manifestar a condição).

Os pacientes com essa condição devem tomar alguns cuidados como:

• Proteção solar rigorosa: uso de filtro solar, roupas protetoras e evitar exposição excessiva ao sol, devido ao risco elevado de câncer de pele.
• Acompanhamento oftalmológico: óculos especiais, lupas ou outros recursos para melhorar a visão.
• Apoio psicossocial: importante para lidar com o preconceito e promover a inclusão social.

 A incidência do albinismo varia entre diferentes regiões e populações, mas geralmente é estimada em cerca de 1 em cada 20.000 pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 21.000 brasileiros possuam essa condição. 

O albinismo não é uma doença e, portanto, não requer um tratamento. No entanto, é necessário acompanhamento para que os pacientes não fiquem doentes devido à falta de melanina em seu organismo, além de outras complicações.

Com o objetivo de promover o combate ao preconceito, a discriminação contra pessoas albinas, inclusão delas na sociedade, todo 13 de junho é dedicado ao Dia Internacional da Conscientização sobre o Albinismo.