Serviço de Genética Médica

Complexo HUPES - UFBA

Exames laboratoriais realizados no Serviço de Genética Médica - UFBA

ANÁLISE DE CARIÓTIPO

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

Público: Qualquer paciente com solicitação do SUS.

Amostra: Colher 30 mL de urina e congelar  enviar ao Serviço de Genética Médica do HUPES.

FISH PARA MICRODELEÇÕES.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

EXAMES EM COOPERAÇÃO COM OUTROS CENTROS 

PESQUISA PARA X-FRÁGIL.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

Parceria: Instituto de Biologia da UFBA (com Cota mensal).

MLPA PARA MICRODELEÇÕES.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

Parceria: Instituto de Ciências da Saúde da UFBA (com Cota mensal).

EXAMES MOLECULARES.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES (Sujeito à disponibilidade da instituição parceira).

Parceria: Várias Instituições de Ensino e Pesquisa no Brasil.

 

EXAMES REALIZADOS EM PARCERIA COM AS REDES 

Rede: Erros Inatos do Metabolismo

Exames: Cromatografias de aminoácidos, eletroforese de carboidratos, dosagens de metabólitos e ensaios enzimáticos.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES com autorização do SIEM e disponibilidades da Rede (cota mensal).

Rede: Neurogenética

Exames: Pesquisa de região gênica associada a Ataxias, Distrofia Miotônica, Doença de Huntington (HD)e Polineuropatia amiloidótica familiar (PAP).

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

Rede: MPS (Mucopolissacaridose)

Exames: Dosagem e Cromatografia de carboidratos, ensaios enzimáticos e Análises moleculares.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

Rede: NPC (Niemann Pick C)

Exames: Teste de Filipin, dosagem de carboidratos e enzimas.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES.

Rede: DLD (Doenças Lisossômicas de Depósito)

Exames: Teste de Filipin, dosagem de carboidratos e enzimas.

Público: Pacientes assistidos no Serviço de Genética Médica do HUPES com autorização e disponibilidades da Rede.