É uma especialidade da medicina que realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções, assim como suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde.
O geneticista, após completar sua graduação em medicina, especializa-se por meio de residência médica na área e atua na investigação diagnóstica e orientação nas seguintes áreas:
a) Esterilidade e Infertilidade masculina e feminina;
b) Fertilização assistida;
c) Diagnóstico pré-implantacional;
d) Diagnóstico pré-natal;
e) Triagem neonatal;
f) Defeitos congênitos;
g) Problemas neurológicos como atraso de desenvolvimento, hipotonia, involução de desenvolvimento, entre outros;
h) Déficit intelectual;
i) Doenças neurodegenerativas da idade adulta;
j) Câncer;
Esta especialidade também atua na:
a) coleta e interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas;
b) investigação de fatores ambientais que podem causa de defeitos congênitos.
Recentemente, com os avanços laboratoriais para diagnóstico de doenças genéticas, um novo ramo desta especialidade foi consolidado, a Medicina Genômica.
Esta área objetiva a identificação de características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, que geralmente têm envolvimento de fatores ambientais. A partir desses conhecimentos, abrem-se perspectivas de prevenção personalizadas, que podem incluir mudanças de estio de vida, rastreamento de problemas de saúde com maior ou menor frequência e suspensão ou adequação de doses de medicamentos de uso crônico e agudo.
