Há 20 anos, o geneticista norte-americano Craig Venter anunciou que 99% do genoma humano fora decodificado, fato que provocou uma revolução no meio científico

Decifrar o genoma ocasionou uma corrida pelo reconhecimento científico – entre o Projeto Genoma Humano (PGH), financiado pelo governo dos EUA, e Venter, com sua empresa privada Celera Genomics. Comparados à Celera Genomics, os pesquisadores financiados pelo governo eram mais lentos.

O genoma é o material genético de uma espécie que contém todas as informações hereditárias codificadas no DNA. O plano arquitetônico da natureza é bastante simples: todas as informações importantes são armazenadas numa única cadeia longa. No entanto, a fita do DNA é tão longa que não é tecnicamente possível lê-la como uma única. E esse foi o grande desafio para os cientistas.

O geneticista Venter usou um processo de sequenciamento diferente do utilizado pelos pesquisadores do PGH, desenvolvendo o chamado método da espingarda. Nele, fragmentos individuais de DNA são gerados aleatoriamente. Pode-se comparar com atirar no escuro com uma espingarda e depois olhar os fragmentos um por um e lê-los.

No entanto, Venter também usou dados do PGH para chegar ao seu objetivo. E isso foi ambicioso: o genoma humano consiste de 3,2 bilhões de pares de base, as letras da vida, por assim dizer. Encontrar todos eles foi uma tarefa heróica para Venter e os pesquisadores concorrentes. A fita do genoma é realmente bastante simples.

Ela é composta por uma série de apenas quatro blocos construtivos diferentes, pelas bases do DNA citosina (C), guanina (G), adenina (A) e timina (T). A sequência de bases determina características como a cor dos olhos ou dos cabelos, ou pode ainda determinar a presença de alguma doença hereditária.

O sequenciamento genético foi apenas o primeiro passo para uma mudança fundamental em nossa medicina.

Os cientistas primeiro tiveram que pesquisar e classificar as respectivas funções dos blocos genéticos individuais, ou seja, qual dos blocos é responsável por o quê. Eles fizeram isso usando ratos. Seu genoma é bastante parecido com o dos seres humanos, tendo sido portanto uma base para captar as funções dos genes humanos.

Especialistas acreditam que pode levar dezenas, senão centenas de anos para realmente entender o genoma humano.