Serviço de Genética Médica

Complexo HUPES - UFBA

Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. Individualmente raros, em seu conjunto representam uma situação freqüente, com uma prevalência estimada de 1:800 indivíduos (similar à da Síndrome de Down) (Sanburjo e Baldellou, 2001).

A tecnologia e a ciência obtiveram grandes progressos contribuindo com o conhecimento dos profissinais da área sobre a patogênse das diversas doenças metabólicas hereditárias. Com isso, melhorando bastante o diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético dessas doenças.
 

As doenças metabólicas compõem uma grande variedade de disturbios causados por deficiências enzimáticas específicas ou por falhas no transportes de substâncias e que podem lçevar acumulo dessas.
 A detecção de um erro inato do metabolismo (EIM) depende da suspeita clínica, seguida de testes laboratorias desde o mais simples teste de triagem urinária até amais complexa dosagem enzimática e investigação molecular.
 

A triagem inicial urinária é importante e simples, tem baixo custo para se realizar, porém a dosagem enzimática é que vai concluir o diagnóstico na maioria dos casos.
 Nessa triagem simples se investiga uma grande parte das alterações do metabolismo do aminoácido, dos carboidratos, glicoaminoglicanos, ácidos orgânicos e das porfirinas, entre outras.

Para saber mais instruções sobre coleta de exames realizados na Rede EIM Brasil,  através do Laboratório de Erro Inato do Metabolismo da Genética Médica -UFBA, clique aqui:

http://www.redeeimbrasil.ufrgs.br/documentos/EXAMES_REALIZADOS_E_INSTRUCOES_COLETA.pdf

Para realizar exames especializados na Rede EIM Brasil (triagem ampliada para EIM ou dosagens específicas) através do Laboratório de Erro Inato do Metabolismo da Genética Médica é necessário:

Paciente ser matriculados no nosso hospital.

Solicitação médica devidamente assinada e carimbada pelo médico do hospital.

Preenchimento de formulário especifico da Rede EIM Brasil.

Quando for paciente externo, este deverá trazer guia do Sistema Único de Saúde (SUS), devidamente assinada pelo médico e posto de saúde, e terá que ser submetido à avaliação da equipe da genética para liberação da realização.

A realização do exame depende da autorização prévia do SIEM.

Prazo de entrega de resultado 30 a 45 dias úteis

Deve haver agendado através telefone: (+55 71) 3283 8109 ou 3283 8107, das 7 às 16h.

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Para realizar exame de Triagem Urinária Simples para EIM, através do Laboratório de Erro Inato do Metabolismo da Genética Médica é necessário:

Solicitação médica devidamente assinada e carimbada pelo médico e pelo posto de saúde.

Material: urina recente refrigerada ou congelada coletada em frasco esteril, adquirido em farmácia ou no próprio laboratório.

Prazo de entrega de resultado: 30 dias úteis

Atendimento:

Segunda à sexta-feira, das 7h às 12h para realização de exames.

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Para investigação específica das Mucopolissacaridoses, deve ser agendado através do telefone (+55 71) 3283 8109 e preenchimento de formulário específico adquirido no Serviço de Genética Médica do COM - HUPES