Notícias
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A primeira médica do Brasil, Maria Augusta Generoso Estrela, nasceu em 1860, no Rio de Janeiro.
Publicado em: dom, 17/10/2021 - 19:27 -
O Outubro Rosa foi criado no início da década de 1990, quando o símbolo da prevenção ao câncer de mama — o laço cor-de-rosa — foi lançado pela Fundação Susan G.
Publicado em: sex, 08/10/2021 - 15:56 -
VIII SIMPÓSIO DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HUPES/UFBA
“Doenças Raras: Aspectos Epidemiológicos e Genômicos”
Publicado em: seg, 06/09/2021 - 18:08 -
A doença falciforme é umas das alterações genéticas e hereditárias mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemác
Publicado em: sab, 19/06/2021 - 13:01 -
É um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas em um papel filtro específico, realizado com a finalidade de diagnosticar e impedirPublicado em: dom, 06/06/2021 - 12:36 -
São um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas.Publicado em: dom, 16/05/2021 - 14:00 -
O Dia Mundial de Conscientização das MPS (MPS Day), comemorado em 15 de maio, tem como objetivo disseminar informações sobre as mucopolissacaridoses, doenças genéticas raras que afetam 1 em cada 25
Publicado em: sab, 15/05/2021 - 09:13 -
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno tipo 1, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele,
Publicado em: qui, 06/05/2021 - 19:31 -
A Doença de Gaucher foi descrita pela primeira vez pelo médico francês, Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882.
Publicado em: dom, 02/05/2021 - 13:45 -
As mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas hereditárias e progressivas causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que levam à deficiência da função de enzimas que atuam nos lisosso
Publicado em: qui, 22/04/2021 - 15:45 -
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando uma
Publicado em: seg, 19/04/2021 - 10:44 -
A síndrome do X frágil é uma condição genética hereditária. Está associada a um atraso no desenvolvimento e alterações no comportamento.
Publicado em: ter, 30/03/2021 - 18:09 -
A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária multisistêmica autossômica recessiva, também conhecida como mucoviscidose.
Publicado em: ter, 30/03/2021 - 17:52 -
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária, chamada não disjunção meiótica.Publicado em: sab, 20/03/2021 - 15:28 -
A Síndrome de Turner, também conhecida como monossomia do cromossomo X, é uma doença genética que afeta meninas, ocorre em um a cada 2.500 nascimentos do sexo feminino.Publicado em: seg, 15/03/2021 - 10:33
