Serviço de Genética Médica

Complexo HUPES - UFBA

Pesquisas Desenvolvidas

Linhas de pesquisas desenvolvidas no Serviço de Genética Médica do COM-HUPES-UFBA:

  • Protocolo de Registro MPS I.
  • Hipotireoidismo congenito e hipoplasia da tireoide: screening de mutações em genes da implicados na ontogenese tireoidíana.
  • Caracterização Demográfica, Clínica e Genética da Deficiência Auditiva na Bahia.
  • Implantação de uma Rede de Investigação Genética da Deficiência Mental nas Regiões Norte/Nordeste/Centro-Oeste no Âmbito do SUS.
  • Implantação de Uma Rede Nacional para Investigação Etiológica com Técnicas Citogenômicas em Pacientes com Anomalias Congênitas.
  • Rede de Diagnóstico para Doenças Neurogenéticas: Multicêntrica para Diagnósticos Sintomáticos e Estruturantes para os Testes Preditivos.
  • Estudo Observacional, Multicêntrico, Internacional e Prospectivo de Pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II).
  • Perfil Epidemiológico das Mulheres com Diagnóstico de Neoplasias Intra - Epiteliais Cervicais Atendidas no Cican-Bahia.
  • Pseudohermafroditismo Masculino: Identificação de Mutações no SRY e sua Relação Genótipo x Fenótipo.
  • Perfil Clínico e Epidemiológico das Distrofias Musculares Progressivas no Estado da Bahia.
  • Análise Da Ancestralidade e de Genes de Susceptibilidade em Portadores de Câncer de Mama e de Próstata no Estado da Bahia.
  • Correlação entre elevação de antígeno prostático específico (PSA) e presença de tecido prostático em pacientes 46, XX portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das supra-renais